Nguyên nhân bùng nổ?

Dịch vụ này phát triển vì các nguyên nhân: nhận thức của công chúng về vấn đề này gia tăng ở các nước Mỹ, châu Âu và HK; tăng thu nhập ở các nền kinh tế mới nổi, tăng các trường hợp rối loạn di truyền trên thế giới và nhu cầu ngày càng tăng về việc cá nhân hoá dịch vụ mà thậm chí đã tạo thành trào lưu giải mã gen của giới nhà giàu tại Bắc Mỹ, châu Âu và Hong Kong.

Mô hình dựa vào nhu cầu

Hiện nay có rất nhiều loại xét nghiệm gen khác nhau với các dịch vụ đa dạng, công nghệ ứng dụng AI (Artificial intelligence) ở các nước phát triển. Theo Hãng tin Bloomberg, khi tìm kiếm bằng tiếng Trung Quốc trên các nền tảng mua sắm trực tuyến lớn của nước này là JD.com và trên Internet, họ tìm thấy hàng chục công ty chào mời các dịch vụ xét nghiệm gen giúp đoán biết tài năng trẻ em và trẻ sơ sinh. Tuy vậy, các xét nghiệm gen vẫn còn khá hạn chế và chưa được nhiều người biết đến ở các nước đang phát triển. Lý do? Chi phí, lợi ích, tiêu chuẩn và độ chính xác của các xét nghiệm vẫn còn đang được tranh cãi. Dựa vào nhu cầu của từng cá thể, dịch vụ xét nghiệm gen có thể được phân thành ba loại chính để phục vụ nhu cầu sức khỏe (medical), trải nghiệm (experimental) hoặc nhu cầu thông tin khác liên quan đến thay đổi lối sống (other need for information that is related to lifestyle changes).

Sức khoẻ (Medical need): “Phòng bệnh hơn chữa bệnh”, với việc tăng thu nhập, nhiều người trẻ ngày nay đã sẵn sàng bỏ ra một khoản tiền không nhỏ để xét nghiệm, tầm soát, sàng lọc các bệnh ung thư di truyền, nhằm phát hiện sớm nguy cơ di truyền (nếu có) thay vì đợi đến khi phát bệnh hoặc đợi kết quả các xét nghiệm lâm sàng.

Trải nghiệm (Experimental/ Curiosity): Đây là một trào lưu của giới nhà giàu ở các nước phát triển như Mỹ, châu Âu hay Hong Kong. Dựa vào sự tò mò về tổ tiên, phả hệ của gia đình, kiểu gen của bản thân có cho biết bạn mang bao nhiêu phần trăm (%) là người gốc Hoa? mang dòng máu Hoàng Gia hay có gốc gác tổ tiên từ người Mỹ gốc Phi?… 

Chưa hết, thông tin gen còn được so sánh với những người nổi tiếng, thành công trên thế giới. Bạn có muốn biết kiểu gen của mình có xác suất bao nhiêu % giống với Albert Einstein không? Hay bao nhiêu % giống với tài năng âm nhạc Adele?

Thay đổi lối sống (Lifestyle changes): Vẫn là phòng bệnh hơn chữa bệnh, nhưng xét nghiệm gen để biết nguy cơ ung thư thôi chưa đủ. Nếu như có thể giảm thiểu được nguy cơ đó thì sao? Thông tin gen liên quan đến nhu cầu dinh dưỡng và lợi ích tập luyện là bước đầu tiên để đi đến một sức khỏe tối ưu.

Lợi bất cập hại, khi người dùng tại Việt Nam thi nhau giải mã gen như một trào lưu mà chưa tìm hiểu kỹ các tiêu chuẩn xét nghiệm trước khi thực hiện.

Thật vậy, không phải cứ xét nghiệm gen là đều cho kết quả chính xác giống nhau. Độ chính xác của kết quả xét nghiệm phụ thuộc rất lớn vào tiêu chuẩn phòng thí nghiệm. 

Tại các nước phát triển trên thế giới, họ chỉ chấp nhận kết quả xét nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế như: tiêu chuẩn CLIA (Hoa Kỳ), chứng nhận CAP, quy định cGMP…và được chấp nhận trong tư vấn điều trị của các bác sĩ quốc tế. Một số trường hợp khách hàng đã có báo cáo xét nghiệm trong nước được yêu cầu chỉ định xét nghiệm lại khi đưa sang Mỹ hoặc các nước khác, vì hầu hết chưa đạt các tiêu chuẩn quốc tế trên.

Kết quả xét nghiệm chưa đáp ứng được theo tiêu chuẩn quốc tế là bởi một phần các kết quả xét nghiệm gen được đưa ra chưa có sự chuẩn hóa và số hoá các thông tin dữ liệu, dẫn đến việc kết quả khó được chấp nhận ở các phòng thí nghiệm khác bên ngoài Việt nam; đồng thời mang đến nhiều thách thức cho việc số hóa khám chữa bệnh từ xa của Bộ Y Tế (Telehealth) và chuyển đổi số hệ thống y tế (Medtech).

Điều quan trọng nhất chính là việc sở hữu một công nghệ lõi trong việc giải mã gen dành riêng cho người Châu Á nói chung và người Việt Nam nói riêng, đi kèm với số lượng gen được xét nghiệm là yếu tố tiên quyết ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm. 

Điều này đòi hỏi một người dùng thông thái phải hết sức cẩn thận trong việc nghiên cứu  thật kỹ lưỡng trước khi lựa chọn đơn vị cung cấp dịch vụ giải mã gen.  

Một kết quả báo cáo dựa trên phân tích 100 gen liên quan bằng công nghệ độc quyền của người Châu Á  sẽ chính xác hơn chỉ xét nghiệm 10 gen và trên dữ liệu của người da trắng. 

Độ nhạy của công nghệ, sàng lọc các nghiên cứu, thông tin khoa học trên thế giới với các tiêu chí chọn lựa khác nhau (giới tính, độ tuổi, bệnh nền, biểu hiện triệu chứng, dân tộc… hay thậm chí cả cỡ mẫu của các nghiên cứu).

Tiêu chuẩn bảo mật cũng nằm trong danh sách cân nhắc hàng đầu mà chúng tôi muốn nói đến.Thông tin di truyền là một dữ liệu quan trọng đối với cá nhân và chính phủ. 

Quyền riêng tư về thông tin gen di truyền có thể bị xâm phạm nếu các công ty, cơ sở xét nghiệm sử dụng thông tin di truyền của bạn một  cách trái phép hoặc dữ liệu của bạn bị đánh cắp do không tuân thủ các tiêu chuẩn bảo mật thông tin quốc tế.

Hãy đảm bảo rằng đơn vị cung cấp dịch vụ giải mã gen mà bạn lựa chọn tuân thủ Luật HIPAA và Quy tắc Bảo mật để Bảo vệ Thông tin Y khoa của bạn.

Tất cả đều ảnh hưởng đến chất lượng, giá thành dịch vụ và tạo nên sự khác biệt giữa các xét nghiệm gen. Giải mã gen là một giải pháp khoa học thiết yếu giúp bạn hiểu hơn về bản thân từ đó có thể cá nhân hóa dinh dưỡng, tiềm năng, thể chất, sức khỏe một cách chính xác nhất.

Vì vậy, không nên giải mã gen chỉ vì theo trào lưu và bạn chưa biết nhu cầu của bản thân là gì, Điều quan trọng là chưa tìm hiểu kỹ các yếu tố ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả xét nghiệm đã trình bày bên trên như: tiêu chuẩn phòng thí nghiệm, số lượng gen được xét nghiệm hay quy tắc bảo mật, công nghệ giải mã gen của đơn vị cung cấp dịch vụ..